Proves genètiques

L’estudi genètic per detectar la PA, pot realitzar-se a partir d’una mostra de sang. Aquests exàmens, també anomenats anàlisi de ADN, busquen detectar canvis en el parell de gens que causen la PA.

L’anàlisi de ADN no es necessari per que es diagnostiqui PA, però pot ser útil per les probes de detecció de portadors.

Quines altres proves és poden fer?

Es poden fer anàlisis especials de sang, orina o amb algun tipus de mostra de pell per confirmar que el pacient te PA.

Es poden realitzar les probes durant l’embaràs?

si s’han trobat aquesta mutació en algun dels seus anteriors fills, es poden realitzar anàlisis de ADN durant l’embaràs. També es pot detectar la PA per mitjà de enzimes utilitzen cèl·lules del fetus.

Però aquests estudis poden ser fets duran l’embaràs o desparés del naixement del bebè, depèn del que vulguin els pares.

És possible que altres membres de la família tinguin PA o siguin portadors?

Possibilitats de tenir PA

 No és probable que el germans i germanes mes grans que el bebè am PA, tinguin la malaltia. Però, pot ser important dir si altres nens de la família tenen la malaltia, ja que el tractament pot evitar problemes greus de salut.

Portadors de PA
Igualment que els germans o germanes no tinguin PA, poden ser portadors d’aquesta. Els anàlisis per determinar-ho nomes s’han de realitzar a partir dels 18 anys.

És poden fer la proba altres membres de la família?

Probes de diagnòstic

Els germans o germanes del nen amb PA poden fer-se els anàlisis especials anteriorment comentades.

Proba para detecció de portadors
Potser poden realitzar aquesta proba per la detecció de portadors de PA.