Que és?
És una malaltia hereditària, un tipus de malaltia dels àcids orgànics. Els que pateixen aquesta malaltia, tenen problemes per descomposar i utilitzar els diferents aminoàcids dels aliments que ingereixen.
Símptomes:
La acidèmia propiònica es pot manifestar de moltes maneres, però normalment els símptomes es donen a la primera setmana de vida, i es manifesta per vòmits, pèrdua de pes, símptomes neurològics i pèrdua de la massa muscular, que tot aixo pot arribar al coma.
On està situat?
Esta situat en el enzim Propionil CoA carboxilasa. Però aquest enzim, te dos subunitatas, la "α" i la "β". La subunitat "α" esta en el gen PCCA, que aquest esta situat en el braç llarg del cromosoma 13.
Mentres que la subunitat "β" codificada per el gen PCCB, esta situada en el braç del cromosoma 3.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada