Hola!

Bè, aquesta es la meva primera entrada en aquest blog, així que he decidit fer una petita presentació, perquè al menys sapigueu qui sóc, així que comencem:
Bè, em dic Sara Martín, sóc una alumne de 4t de la ESO. La majoria del meu temps la dedico als meus estudis, però quan tinc temps m'agrada molt llegir i escriure, però sobretot llegir. També, a les meves estones lliures les dedico a les meves amigues.
Segurament després de haver llegit tot això, os preguntareu que faig creant un blog que el seu tema principal es la Acidèmia Propiònica. La resposta és simple, això forma part d'un treball sobre malalties genètiques que fem els meus companys i jo per la classe de biologia.
I això es tot, espero que el que trobeu en aquest blog us sigui útil.

Que pretenc amb aquest treball.

Principalment, aquest treball esta pensat (això es una opinió meva) perquè coneguem mes una malaltia, que en el meu cas, es absolutament desconeguda.
Durant aquest treball aprendre moltes coses d'aquesta malaltia, (els símptomes, si te cura, etc). Però aquest treball també intenta ensenyar-nos a crear i aprendre a utilitzar un blog, així que això es el que intentaré aprendre.
I com sempre moltes gracies per llegir el blog i espero que la informació que trobeu us sigui útil.

Introducció a la Acidèmia Propiònica

En aquesta entrada us parlaré una miqueta sobre que es aquesta malaltia, els símptomes i on la podem trobar en el cromosoma.

Que és?
És una malaltia hereditària, un tipus de malaltia dels àcids orgànics. Els que pateixen aquesta malaltia, tenen problemes per descomposar i utilitzar els diferents aminoàcids dels aliments que ingereixen.

Símptomes:
La acidèmia propiònica es pot manifestar de moltes maneres, però normalment els símptomes es donen a la primera setmana de vida, i es manifesta per vòmits, pèrdua de pes, símptomes neurològics i pèrdua de la massa muscular, que tot aixo pot arribar al coma.

On està situat?
Esta situat en el enzim Propionil CoA carboxilasa. Però aquest enzim, te dos subunitatas, la "α" i la "β". La subunitat "α" esta en el gen PCCA, que aquest esta situat en el braç llarg del cromosoma 13.

Mentres que la subunitat "β" codificada per el gen PCCB, esta situada en el braç del cromosoma 3.